Bệnh xương khớp

Đa u tủy xương Kahler

da-u-tuy-xuong

Đa u tủy xương hay còn gọi là bệnh Kahler thường gặp ở cả nam và nữ khoảng 40 – 80 tuổi. Bạn có biết về căn bệnh tăng sinh ác tính này? Hãy cùng iMedicare tìm hiểu về bệnh xương này nhé!

Đa u tủy xương là gì?

Đa u tủy xương là bệnh tăng sinh ác tính của dòng plasmocyt (tương bào) trong tủy xương, gây nên những tổn thương hủy xương khu trú hoặc lan tỏa và những rối loạn do hậu quả của tình trạng tăng tổng hợp cac globulin miễn dịch đơn dòng bất thường (monoclonal protein, còn gọi là protein M, para protein).

Bệnh thường gặp nhất ở độ tuổi 40 – 80. Tỷ lệ nam nữ mắc bệnh xấp xỉ nhau, tuy nhiên, nam có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nữ một chút.

Triệu chứng

1. Lâm sàng

Tùy mức độ và giai đoạn của bệnh, có thể có ít nhiều những dấu hiệu sau đây:

  • Đau xương là triệu chứng thường gặp nhất. Cơn đau có tính chất lan tỏa, hay gặp ở các xương sườn và cột sống. Đau cả lúc nghỉ ngơi, tăng khi vận động, đi lại khó khăn. Có thể kèm theo gãy xương bệnh lý và hội chứng chèn ép tủy.
  • Yếu cơ, mệt mỏi, sút cân.
  • Xuất huyết giảm tiểu cầu: chảy máu cam, chân răng, ban xuất huyết ở da.
  • Nhiễm khuẩn tái phát.
  • Các triệu chứng của suy giảm chức năng thận.
  • Có thể thấy những khối u xương nhỏ ở các xương sườn, xương sọ.
  • Hội chứng tăng calci máu: khát nước, đi tiểu nhiều, nôn, buồn nôn, táo bón.
  • Hội chứng tăng độ nhớt của máu: chảy máu niêm mạc, rối loạn thị giác và các triệu chứng thần kinh như đau đầu, co giật, hôn mê.

2. Cận lâm sàng

a. Xét nghiệm máu

  • Công thức máu: Thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường (70%); tiểu cầu bình thường hoặc giảm, bạch cầu bình thường hoặc tăng.
  • Tốc độ máu lắng thường tăng rất cao.
  • Tiêu bản tế bào máu ngoại vi: hình ảnh hồng cầu kết tụ thành chồng.
  • Sinh hóa máu: có thể có tăng calci mái, tăng protein toàn phần, tăng ure, creatinin, phosphatase kiềm bình thường hoặc tăng nhẹ, có thể có tăng acid uric máu, hạ natri máu.
  • Điện di protein huyết thanh và điện di miễn dịch: tăng gamma blobulin, xuất hiện đỉnh cao nhọn đơn dòng M tại vùng gamma globulin trong đó khoảng 50 – 60% bệnh nhân là IgG, 20 – 25% IgA, 15 – 20% là các chuỗi nhẹ (light chain) đơn thuần.

b. Xét nghiệm nước tiểu

  • Protein niệu có thể dương tính.
  • Có thể thấy protein Bence Jones (bản chất là các chuỗi nhẹ tự do) xác định bằng phương pháp nhiệt hoặc điện di protein nước tiểu. Chú ý: phương pháp xét nghiệm nước tiểu thông thường có thể không phát hiện được protein Bence Jones.

c. Chẩn đoán hình ảnh

X quang xương (xương sườn, cột sống, xương sọ, xương chậu, các xương dài): mất xương lan tỏa hoặc tiêu xương thành ổ (hình ảnh xương sọ bị đạn bắn, xẹp lún các thân đốt sống, hủy xương ở các xương sườn, xương dài, gãy xương bệnh lý).

Xạ hình xương: độ tập trung phóng xạ vùng xương tổn thương thường bình thường hoặc tăng rất nhẹ.

Chụp cộng hưởng từ MRI: đánh giá mức độ tổn thương của tủy xương, phát hiện các ổ tổn thương xâm lấn tủy xương.

d. Huyết tủy đồ và sinh thiết tủy xương

Tăng sinh đơn dòng tế bào plasmocyt trong tủy ở các mức độ trưởng thành khác nhau, với tỷ lệ plasmocyt trên 10%.

da-u-tuy-xuong

Chẩn đoán

1. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn năm 2003 của nhóm làm việc quốc tế đa u tủy xương (International Myeloma Working Group).

a. Đa u tủy xương có triệu chứng

Tỷ lệ plasmocyt trong tủy ít nhất là 10%, hoặc thấy u tế bào plasmocyt trên sinh thiết ở các tổ chức khác.

Có protein đơn dòng trong máu (tăng gamma globulin với đỉnh cao nhọn M trên điện di protein huyết thanh) hoặc protein Bence Jones nước tiểu.

Có bằng chứng của tổn thương và suy giảm chức năng ở các tổ chức:

  • Tăng calci máu.
  • Suy thận.
  • Thiếu máu (HGB < 100 g/L).
  • Tổn thương xương.
  • Nhiễm khuẩn nặng hay tái phát (trên 2 lần một năm).
  • Nhiễm amyloid ở các tổ chức.
  • Hội chứng tăng độ nhớt máu.

b. Đa u tủy xương không triệu chứng

  • Nồng độ protein đơn dòng trong máu >30 g/L và/ hoặc;
  • Tỷ lệ tương bào trên 10% qua sinh thiết tủy xương và;
  • Không có những triệu chứng của tổn thương ở các tổ chức, nội tạng.

c. Bệnh gamma globulin đơn dòng vô can (MGUS)

  • Nồng độ protein đơn dòng trong máu <30 g/L và;
  • Tỷ lệ tương bào dưới 10% qua sinh thiết tủy xương và;
  • Không có những triệu chứng của tổn thương ở các tổ chức, nội tạng.

2. Chẩn đoán phân biệt

  • Carcinoma di căn xương.
  • Ung thư nguyên phát của xương (sarcom), u lympho, lexemi.
  • Bệnh xương do chuyển hóa.
  • Bệnh macroglobulin Waldenstrom.

Điều trị

1. Nguyên tắc điều trị

Đa u tủy xương không triệu chứng (tình cờ phát hiện): không cần thiết phải điều trị, chủ yếu theo dõi.

Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc tuổi và mức độ bệnh: với những người trên 65 tuổi, bệnh nặng, phương pháp điều trị chuẩn là dùng phác đồ MP.

2. Hóa trị liệu đơn thuần

Với những bệnh nhân không có điều kiện ghép tủy tự thân hoặc không có chỉ định (tuổi cao, thể trạng yếu, có những bệnh lý phối hợp).

  • Lựa chọn đầu tiên: phác đồ MP (melphalan + prednisolon).

Tỷ lệ đáp ứng 40 – 60%.

+ Melphalan: 0.25 mg/kh/ngày x ngày 1 – 4 + prednisolon 100mg/ngày, chia 2 lần x ngày 1 – 4, lặp lại sau mỗi 4 tuần, hoặc;

+ Melphalan 0.15 mg/kg/ngày x ngày 1 – 7 + prednisolon 60mg/ngày x ngày 1 – 7, lặp lại sau mỗi 6 tuần.

  • Một số phác đồ khác:

Nếu phác đồ MP thất bại hoặc bệnh tiến triển trở lại.

+ MPT: melphalan + prednisolon + thalidomid (100 – 200 mg uống từ ngày 128);

+ VAD: vincristin + doxorubicin (adriamycin) + dexamethason, nhắc lại mỗi 5 tuần;

Vincristin 0.2 mg/m2/ngày truyền tĩnh mạch, ngày 1 – 4;

Adriamycin 9 mg/m2/ngày truyền tĩnh mạch, từ ngày 1 – 4;

Dexamethason 40 mg/ngày, ngày 14, 912, 1720;

Có thể thay thế dexamethason trong phác đồ VAD bằng methyl prednisolon (VAMP) 1 g/m2/ngày, ngày 14;

+ BVAP: carmustin (BCNU) + vincristin + adriamycin + prednisolon;

+ VMCP: vincristin + mephalan + cyclohosphamid + prednisolon.

3. Hóa trị liệu liều cao phối hợp với ghép tủy

Hóa trị liều cao bằng phác đồ VMCP xen kẽ với pgacs đồ BVAP và phối hợp với ghép tủy hoặc ghép tế bào mầm (stem cell) tự thân.

4. Đa u tủy xương kháng thuốc

Xem xét sử dụng phác đồ VAD, hoặc có thể phối hợp các phác đồ hóa trị liệu thông thường như MP với các thuốc sau:

  • Lenalidomid (dẫn chất của thalidomid) có thể dùng để thay thế cho thalidomid nếu có độc tính với thalidomid.
  • Bortezomib (Velcade) là một chất ức chế protease có tác dụng độc tế bào trong đa u tủy xương, có thể chỉ định cho những bệnh nhân kháng thuốc.

5. Điều trị hỗ trợ

  • Giảm đau xương: sử dụng paracetamol, các dẫn chất của thuốc phiện, calcitonin, xạ trị.
  • Hạn chế hủy xương và gãy xương: calcitonin, bisphophonat.
  • Zoledronat acid (Zometa), 4mg truyền tĩnh mạch, mỗi tháng một lần.
  • Pamidrobat (Aredia), 90mg, truyền trong vòng 4 giờ, nhắc lại hàng tháng.
  • Hội chứng ép tủy: liều cao corticoid, xạ trị, hoặc ngoại khoa.
  • Thiếu máu:

+ Erythrompoietin (epoetin alfa).

Thiếu máu do tổn thương thận: dùng liều trung bình 50 – 100 UI/kg, tuần 2 – 3 lần.

Thiếu máu do hóa trị liệu: dùng liều cao 150 – 300 UI/kg x 3 lần/tuần, hoặc 40.000 UI, một lần một tuần, hoặc 120.000 UI mỗi 3 tuần.

+ Các thuốc khác: sắt, vitamin B12, folic acid.

  • Truyền máu.
  • Điều trị tăng calci máu: truyền dịch, lợi tiểu, calcitonin, bisphosphonat, corticoid.
  • Dự phòng và chống nhiễm khuẩn bằng kháng sinh.

Bệnh da u tuy xuong cần được điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa với phác đồ cụ thể. Bạn hãy khám và theo dõi sức khỏe thường xuyên để được điều trị sớm nếu không may mắc bệnh nhé. iMedicare chúc bạn và người thân mạnh khỏe!