Bệnh da liễu

Bệnh u xơ thần kinh là gì?

benh-u-xo-than-kinh

Bệnh u xơ thần kinh là bệnh thuộc dạng di truyền, biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh cùng nhiều đốm màu nâu nhạt. Nếu không được điều trị phẫu thuật cắt bỏ khối u thì người bệnh gặp rất nhiều khó khăn trong sinh hoạt và lao động. Để hiểu rõ hơn về bệnh u xơ thần kinh hãy tham khảo bài viết dưới đây.

1.Bệnh u xơ thần kinh là gì?

U xơ thần kinh là bệnh do 2 đột biến gen trội , bệnh ảnh hưởng đến xương thần kinh mô mềm và da, thường tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên. Bệnh tăng dần theo tuổi, có hai đột biến gen gây nên bệnh .U xơ thần kinh dù là các u lành tính nhưng do vị trí mọc nên gây chèn ép vào dây thần kinh có thể gây hiện tượng đau đầu, chóng mặt, buồn nôn. Trong điều trị u xơ thần kinh da trên lâm sàng thường kết hợp điều trị cả đông và tây y.

2.Nguyên nhân bệnh u xơ thần kinh?

– U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là typ 1 (NF-1) và typ 2 (NF-2).

– U xơ thần kinh typ 1 thường gặp nhất, đặc trƣng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.

– U xơ thần kinh typ 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.

3.Chuẩn đoán bệnh u xơ thần kinh

a) Chẩn đoán xác định

U xơ thần kinh typ 1 (bệnh Von Recklinghausen)

– Lâm sàng

+ Dát cà phê sữa giới hạn rõ, màu nâu sáng, kích thước từ 0,5-50cm thường khoảng 10cm và thường là biểu hiện đầu tiên của bệnh ở trẻ nhỏ. Nhiều người bệnh có dát cà phê bắt đầu từ 4 tuổi. Tổn thương tăng dần về kích thước và số lượng trong vòng 10 năm đầu đời.

+ Các u xơ thần kinh mềm hình tròn, chủ yếu gặp ở thân mình. Kích thước vài mm đến vài cm, đôi khi có cuống. Số lượng có thể một vài cái đến vài trăm tổn thương ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Ở nữ hay gặp xung quanh quầng vú.

+ Các u dạng búi (plexiform) lan tỏa, dọc theo đường đi của dây thần kinh thường ở thần kinh tam thoa hoặc ở cổ xuất hiện sớm. Trên các búi xơ có các dát tăng sắc tố. Trường hợp các tổn thương này lan đến đường giữa cơ thể biểu hiện khối u đã lan đến thân tuỷ sống.

+ U xơ thần kinh voi thường kèm theo quá sản các tổ chức dưới da làm cho cơ thể biến dạng.

+ U Lisch (bớt thể mi tăng sắc tố) xuất hiện các tổn thương hình vòm, nông quanh thể mi. Tổn thương xuất hiện trên 90% các trường hợp. Số lượng tổn thương tăng theo tuổi. U Lisch thường không có biểu hiện triệu chứng nhưng lại có giá trị chẩn đoán.

+ Các u có thể xuất hiện trong não (glioma thị giác), astrocystoma gây động kinh, hoặc u ở tuỷ sống.

– Cận lâm sàng

+ Mô bệnh học:

. U thần kinh ở da xuất phát từ thần kinh ngoại biên.

. Dưới kính hiển vi điện tử thấy sự phân nhánh của các tế bào Schwann trong tổ chức collagen.

. Những tế bào dạng xơ trong khối u được cho rằng xuất phát từ những tế bào liên kết HLA-DR + và yếu tố XIIIa+.

+ Xác định gen đột biến: gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17.

+ Hình ảnh trên phim cộng hưởng từ: 50% các trường hợp người bệnh typ 1 có biểu hiện tăng tín hiệu ở T2 ở não.

Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào lâm sàng khi người bệnh có biểu hiện ít nhất 2 trong 7 tiêu chuẩn sau:

1- Sáu dát cà phê sữa có kích thước trên 5mm xuất hiện trước tuổi vị thành niên hoặc trên 15mm xuất hiện sau tuổi vị thành niên.

2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên hoặc một u búi thần kinh (plexiform).

3- Đám tàn nhang ở nách hay bẹn.

4- U glioma thị giác.

5- Có trên hai khối u Lisch.

6- Tổn thương xương như mỏng màng xương, kèm theo hoặc không có biểu hiện giả cứng khớp.

7- Tiền sử trong gia đình có người gần thế hệ nhất mắc NF-1.

Chẩn đoán phân biệt

Ở trẻ em, các biểu hiện lâm sàng chưa rõ ràng, các dát cà phê sữa có thể gặp trong các trường hợp sau:

+ 10-20% trẻ bình thường.

+ 35% người bệnh mắc hội chứng McCune-Albright.

+ Cần theo dõi để phát hiện các triệu chứng khác của bệnh hoặc làm các xét nghiệm sinh học phân tử, xác định gen đột biến để xác định chẩn đoán.

U xơ thần kinh typ 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis)

Trước đây được coi là một thể của typ 1. Ngày nay được tách riêng thành một thể vì có sự khác biệt về biến đổi gen và đặc điểm tổn thương của bệnh.

– Lâm sàng

+ Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là các u tiền phòng hai bên và các u thần kinh trung ương khác như u màng não, u các tế bào đệm.

+ Dát cà phê sữa và u xơ thần kinh ở da có thể thấy nhưng ít hơn so với thể NF-1. Tuổi xuất hiện bệnh thường muộn. Ở Anh tuổi phát bệnh trung bình là 22,6.

– Cận lâm sàng

+ Mô bệnh học như thể NF-1

+ Gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể 22.

Chẩn đoán xác định dựa vào các tiêu chuẩn sau:

– U tế bào Schwann ở tiền phòng hai bên, phát hiện bằng mô bệnh học hay bằng chụp cộng hưởng từ.

– Bố hoặc mẹ, anh em hoặc con cái bị NF2 và hoặc:

– U tế bào Schwann ở tiền phòng một bên hoặc có một trong các biểu hiện sau: u màng não, u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.

– Nhiều u màng não (trên 2 khối u) và một trong các tổn thương sau: u tế bào đệm, schwannoma, đục thủy tinh thể, vôi hóa ở não.

– Những trường hợp nghi ngờ cần đƣợc khuyến cáo theo dõi hàng năm bao gồm khám da và mắt để phát hiện và xác định chẩn đoán.

Các thể lâm sàng khác

– Thể u xơ thần kinh khu trú: đặc trưng bởi dát cà phê sữa và các u xơ da khu trú ở một vùng cơ thể hoặc ở một vài cơ quan.

– U xơ thần kinh typ 1 kết hợp với u vàng trẻ em và bạch cầu cấp dòng tủy trẻ em. Sự kết hợp u vàng trẻ em với NF-1 đã được ghi nhận ở nhiều người bệnh. Một số nghiên cứu cho thấy những trẻ bị NF-1 kết hợp với u vàng trẻ em có nguy cơ bị bạch cầu kinh dòng tủy cao gấp 30 lần so với trẻ không bị u vàng trẻ em.

4.Điều trị bệnh u xơ thần kinh

– Theo dõi định kỳ.

– Điều trị các triệu chứng kèm theo nếu có như động kinh.

– Phẫu thuật cắt bỏ những tổn thương u to, ảnh hưởng đến chức năng và thẩm mỹ đối với người bệnh.

5.Phòng bệnh u xơ thần kinh

– Khám kiểm tra định kỳ phát hiện triệu chứng

– Tư vấn trước và sau sinh với những u bẩm sinh

– Thiết lập kế hoạch điều trị toàn diện cho bệnh nhân.

– Hạn chế tối đa việc dùng mỡ động vật, nội tạng động vật, dầu ngô, dầu dừa, dầu hướng dương, bơ động vật và thực vật.

– Hạn chế ăn thịt, nhất là thịt đỏ (thịt trâu, bò, ngựa…), các loại thực phẩm chứa hàm lượng đạm cao như trứng vịt lộn.

– Không nên ăn mặn vì có thể làm tăng nồng độ cholesterol trong máu ảnh hưởng tới u xơ.

– Hạn chế các loại thịt gia cầm, gia súc, các loại thực phẩm biến đổi gen vì những loại thực phẩm này có thể chứa những hocmon tăng trưởng trong quá trình nuôi, trồng có thể làm tăng kích thước của u xơ.

– Hạn chế sử dụng các loại thực phẩm được chế biến sẵn, đồ hộp, những thực phẩm được chế biến theo hình thức: nướng, chiên, xào có sử dụng nhiều dầu mỡ vì hình thức chế biến này dễ sản sinh ra các chất gây ung thư.

– Không nên ăn các món ăn được chế biến theo hình thức lên men như: dưa chua, cà muối,…

– Hạn chế sử dụng rượu, bia, thuốc lá, đồ uống có còn, có ga.