Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển là bệnh di truyền, khiến tình trạng cơ bị teo dàn và bệnh nhân có biểu hiện của sự ốm yếu diễn tiến và các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động thoái hóa đi. Cùng tìm hiểu rõ hơn về bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển và cách điều trị qua bài viết dưới đây nhé!
Danh mục
Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển là gì?
Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi quá trình làm yếu các cơ xương do thiếu hụt các protein cơ và sự chết đi của các tế bào và mô.
Hầu hết các bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ tiến triển sẽ xuất hiện triệu chứng khi trẻ còn nhỏ, một số trường hợp khác có thể xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành.
Có 9 bệnh được xếp vào nhóm bệnh loạn dưỡng cơ gồm Duchenne, Becker, mặt – vai – cánh tay, teo cơ bẩm sinh, facioscapulohumeral, tăng trương lực cơ, oculopharyngeal, ngoại biên và Emery-Dreifuss, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là loại phổ biến nhất.
Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển
Loạn dưỡng cơ tiến triển xảy ra do các bất thường về di truyền gây thiếu hụt hay biến đổi protein cấu trúc của tế nào cơ làm rối loạn quá trình phát triển của cơ. Người bệnh có thể bị thoái hóa, teo cơ hay mất khả năng vận động tại vị trí mắc bệnh. Bệnh liên quan tới yếu tố gia đình và di truyền.
Triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển
Khi mắc phải loạn dưỡng cơ tiến triển, người bệnh sẽ bị suy giảm nhanh cơ lực do teo cơ nhanh. Tùy vào các loại loạn dưỡng cơ mà người bệnh sẽ biểu hiện ra thành các triệu chứng khác nhau, cụ thể là:
- Loạn dưỡng cơ Duchene: Xuất hiện ở giai đoạn 3 – 5 tuổi khiến trẻ chậm biết đi, dáng đi bất thường, lạch bạch hay nhón chân. Người bệnh cũng khó khăn mỗi khi đứng dậy, vận động,…
- Loạn dưỡng cơ tăng trương lực cơ: Ở dạng này, bệnh phân bố ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể:
Loạn dưỡng cơ ở đầu, mặt khiến các cơ ở vùng này teo và yếu gây hạn chế vận động nhãn cầu, khó buốt, khó nói, cơ thái dương teo nhỏ.
Cơ ức đòn chũm, các chi yếu cơ, khó khăn khi cử động
Cơ hô hấp yếu: Ngủ lịm, nhạy cảm hơn với thuốc mê
Rối loạn tim mạch
Rối loạn dạ dày, ruột
Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: Yếu cơ mặt, môi trễ và lộn ra ngoài, mắt không thể nắm chặt, xương bả vai nhô lên, khó khăn khi giơ tay cao ngang vai, yếu gốc chi ở chân tay…
Ngoài ra, người bệnh có thể có sự thay đổi nhân cách nhẹ, tính khí thất thường…
Phương pháp chẩn đoán bệnh
Người bệnh được thăm khám lâm sàng, hỏi triệu chứng bệnh
Một số phương pháp hỗ trợ chẩn đoán bệnh bao gồm xét nghiệm enzym cơ, điện cơ, sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn dịch,…
Tùy vào mức độ, tình trạng của người bệnh mà bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm cần thiết.
Điều trị bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển
Loạn dưỡng cơ hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Chủ yếu là hạn chế biến chứng do yếu cơ tiến triển, suy hô hấp hay rối loạn tim mạch, là những biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra.
Điều trị không dùng thuốc
– Khuyến khích người bệnh duy trì hoạt động hàng ngày, không nên nghỉ ngơi tại giường vì có thể khiến cơ yếu hơn
– Bệnh nhân tập thở thường xuyên để đối phó với các tổn thương hô hấp.
– Vật lý trị liệu
Điều trị bằng thuốc
– Corticosteroid: Có tác dụng là chậm quá trình tiến triển của bệnh và phải sử dụng kéo dài trong nhiều năm.
– Điều trị biến chứng nếu có như suy hô hấp, rối loạn tim mạch
