Bệnh nhược cơ bẩm sinh

Bệnh nhược cơ (MG) là một bệnh có thể điều trị tốt với nhiều phương pháp điều trị hiệu quả và với một quá trình diễn biến tự nhiên liên tục được cải thiện nhờ các xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn và các thuốc điều trị hiệu quả. Chẩn đoán và điều trị bệnh nhân MG có thể rất bổ ích cho bất cứ bác sĩ thần kinh nào vì hầu hết bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường nếu điều trị hợp lý.

>> Bệnh Wilson trẻ em

>> Bệnh màng trong trẻ sơ sinh

Nhược cơ bẩm sinh là gì?

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh là các bệnh lý synap thần kinh-cơ di truyền rất hiếm gặp gây ra bởi các biến thể bệnh lý trong các gen mã hóa các protein khác nhau biểu lộ tại synap thần kinh-cơ (Bảng 2). Những gen liên quan hay gặp nhất là là những gen mã hóa cho các tiểu đơn vị AChR (CHRNE, CHRNA1, CHRNB1, CHRND) và gây ra thiếu hụt AChR hoặc bất thường chức năng động học của AChR với thiếu hoặc thừa chức năng. Các gen liên quan hay gặp khác bao gồm một số gen mã hóa cho các protein thiết yếu cho sự phát triển và chức năng của màng tận cùng (DOK7, RAPSN, AGRN, LRP4, MUSK). Các đột biến COLQ gây thiếu hụt acetylcholinesterase ở màng tận cùng; các đột biến CHAT gây ra một hội chứng nhược cơ bẩm sinh trước synap do thiếu acetyltransferase (Bảng 2).

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh di truyền theo kiểu gen trội hoặc gen lặn, và khởi phát các triệu chứng thường ở lúc sinh hoặc giai đoạn sớm của thời kỳ trẻ nhỏ, hiếm khi ở giai đoạn muộn của thời kỳ trẻ nhỏ hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. Các triệu chứng lâm sàng chính bao gồm yếu mỏi cơ vân ở các cơ mắt, hành não, chân tay, và hô hấp theo các kiểu khác nhau và mức độ nặng khác nhau. Ở trẻ nhũ nhi, các triệu chứng bao gồm khóc và bú yếu, suy hô hấp, ngừng thở, xanh tím, khó cho ăn, thở rít, sụp mi, yếu cơ mặt, và đột tử. Muộn hơn ở thời kỳ trẻ nhỏ, các mốc phát triển vận động có thể bị chậm, và yếu mỏi cơ gây ra sụp mi dao động, khó chạy nhảy và khó leo cầu thang. Cơ tim và cơ trơn không bị ảnh hưởng, và chức năng nhận thức là bình thường ở phần lớn bệnh nhân.

Chẩn đoán hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Chẩn đoán phân biệt chính bao gồm nhược cơ huyết thanh âm tính, các bệnh cơ bẩm sinh, và các nguyên nhân khác của hội chứng trẻ nhũ nhi mềm.

Một số đặc trưng lâm sàng là rất điển hình của một số thể nhất định của các hội chứng nhược cơ bẩm sinh và cung cấp thông tin gợi ý để hướng đến chẩn đoán. Ví dụ, các đợt cấp và các cơn ngừng thở gây ra do sốt hoặc kích động, tiền sử gia đình có đột tử trẻ nhũ nhi, và cải thiện theo thời gian là điển hình của hội chứng nhược cơ bẩm sinh với ngừng thở từng cơn (trước đó có tên gọi nhược cơ trẻ nhũ nhi gia đình) gây ra do các đột biến CHAT. Cứng đa khớp bẩm sinh, co cứng, hội chứng trẻ nhũ nhi mềm, suy hô hấp sớm, và ngừng thở từng cơn xảy ra ở trẻ nhũ nhi mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh gây ra do các khiếm khuyết RAPSN. Thở rít ở trẻ nhũ nhi, teo lưỡi, sụp mi với bảo tồn cử động mắt, các đặc trưng mặt của bệnh cơ, nặng lên với thuốc ức chế acetylcholinesterase và cải thiện rõ với ephedrine hoặc albuterol là các đặc điểm điển hình của khiếm khuyết DOK7.

Điều trị nhược cơ bẩm sinh

Điều trị bằng các thuốc ức chế acetylcholinesterase (pyridostigmine và 3,4-diaminopyridine) là hiệu quả trong hầu hết các ca hội chứng nhược cơ bẩm sinh với ngoại lệ là hội chứng nhược cơ bẩm sinh DOK7 và kênh chậm. Albuterol và ephedrine là rất hiệu quả trong hội chứng nhược cơ bẩm sinh với các khiếm khuyết DOK7 và COLQ. Fluoxetine có lợi ở một số bệnh nhân mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh kênh chậm.

GIỎ HÀNG

ĐÓNG
Scroll To Top